Олунньу 28 күнэ – Сэдэх ыарыылар аан дойдутааҕы күннэрэ. РФ Доруобуйа харыстабылын министиэристибэтэ сэдэх (орфаннай) ыарыылар испииһэктэригэр 215 ыарыыны киллэрэн турар. Итинник ыарыылартан 13000 курдук киһи эмсэҕэлиир. Онтон сахаларга урут биллибэт үһүс сэдэх ыарыы булуллан эрэр. Бу туһунан edersaas.ru сурулунна.
Киһи генын (чуолаан, удьуордуур ыарыылары) чинчийии аныгы наукаҕа киэҥ хабааннааҕынан уонна дьоһун суолталааҕынан бастакы миэстэҕэ турар. Биллибэт, сэдэх ыарыылар геннэрин булуу – наукаҕа тоҕо анньан киириинэн, сүҥкэн арыйыынан ааҕыллар.
Сахаларга утумунан бэриллэр ыарыылары быһаарар, чинчийэр генетик-быраастарбыт билиҥҥитэ тарбахха баттаналлар. Медицинскэй генетикаҕа аан дойду учуонайдарын кытта биир таһымҥа үлэлиир Надежда Максимова бүгүн биһиэхэ ыалдьыттыыр.
Надежда Романовна Максимова – М.К.Аммосов аатынан ХИФУ Медицина институтун клиникатын “Геномнай медицина» үөрэтэр-научнай лабораториятын сэбиэдиссэйэ, медицинэҕэ наука доктора, үрдүк категориялаах генетик-быраас, СӨ наука уонна техника салаатыгар Судаарыстыбаннай бириэмийэ лауреата.
– Надежда Романовна, эн ийэҥ Анна Николаевна Ноговицына өрөспүүбүлүкэҕэ соҕотох үрдүк квалификациялаах генетик-быраас, иккиэн наукаҕа уонна техникаҕа Судаарыстыбаннай бириэмийэ лауреаттараҕыт. Удьуор утума салҕанар?
– Ийэм Анна Николаевна олоҕун 40-ча сылын доруобуйа харыстабылыгар анаата. Аан бастаан өрөспүүбүлүкэтээҕи оҕо балыыһатыгар лаборант-бырааһынан үлэлээбитэ, онтон 1989 сылтан генетик-быраас буолбута.
1990-с сылларга оҕо күүтэр дьахталлар төрүөхтэрин көрөр, чинчийэр кыахпыт суох этэ. Генетика өттүнэн итинник чинчийиилэри Москваҕа да саҥардыы саҕалаан эрэллэрэ. Оччолорго москвалар оҕо күүтэр дьахталларбытын, ыарыһахтарбытын кинилэргэ аҕалтараары: «Эһиги наһаа аҕыйаххыт уонна тоҕо бэйэҕитигэр чинчийэ, үөрэтэ сатыыгыт?» – дииллэрэ. Анна Николаевна сыаналаах уонна инники көлүөнэҕэ туһалаах генетическэй чинчийиилэр бэйэбитигэр ыытыллыахтаахтарын туруорсубута. Кырдьыга да, оҕо күүтэр дьахтар аҥаардас айанныыра да ыарахан буоллаҕа.
Кини туруорсуутунан уонна кыһамньытынан, Саха сиригэр генетика отделениета аһыллыбыта. Оччолорго консультация отделениета диэн ааттааҕа. Анна Николаевна удьуорунан бэриллэр ыарыылары үөрэтэргэ молекулярнай отделение наадатын өйдөөн, молекулярнай диагностиканы, о.э. удьуорунан бэриллэр ыарыылары чинчийиини саҕалаабыта.
– Оччотугар билигин генетическэй чинчийиини ким баҕарар оҥорторор кыахтаах дуо?
– Ким баҕалаахха барытыгар кыаллыбата буолуо. Быраастар туох эрэ патологиялаах, биллибэт ыарыылаах оҕолору уонна улахан дьону генетическэй чинчийиигэ анаан ыыталлар. Кинилэр ортолоругар кыра уҥуохтаах (нанизмнаах) эбэтэр туохтан өлбүтэ биллибэт ыарыһахтар элбэхтэр.
Мин медицина институтун педиатрияҕа факультетын бүтэрбитим. Медицина национальнай киинигэр гематология отделениетыгар (лейкозтаах оҕолорго) үлэлии сырыттахпына, ийэм бэйэтигэр ыҥырбыта.
2003-2004 сылларга сэдэх эрээри, элбэхтик көстөр биэс-алта ыарыыны быһаарар буолбуппут (чуолаан, неврология ыарыылаахтары). ДНК баана баара. Ыарыһахтартан хааннарын ылан: «Билиҥҥитэ туох ыарыылааххытын билбэппит. Онон хааҥҥытын генынан бэриллэр ыарыылар бааннарыгар уурабыт. Хаһан эрэ сатаан анаалыстыыр буолуохпут», – диэн быһаарарбыт. Үлэтэ төһө да ыараханын иһин, мунньуллубут чахчылар кэлин улаханнык туһалаабыттара.
2004 с. эдэр учуонайдары атастаһар бырагыраама гранын ылбытым. Япония Ниигата куоратыгар киһи мэйиитин чинчийэр институт неврологияҕа отделениетыгар лабораторияҕа үлэлииргэ үөрэммитим. Элбэх ыарыы хайдах диагностикаланарын билбитим. Ол үөрэх көмөтүнэн билигин 24-25 ыарыыны билиэхпитин сөп.
– Учуонай киһи быһыытынан саҥа ыарыылары булбутуҥ кэннэ, олору эмтээһин биһиэхэ кыаллар дуо?
– Аан дойдуга 6 тыһыынча курдук удьуордуур ыарыыттан билигин икки тыһыынча курдук ыарыы генэ биллэр (биир ыарыы 1-2 эрэ киһиэхэ баар буолуон сөп). Элбэх ыарыһахтаах буоллаххына, ол ыарыыны бэйэбит диагностикалыахпытын сөп. Хас эмэ тыһыынча ыарыыттан сүүрбэччэ дуу, отучча дуу ыарыы эрэ сатаан эмтэнэр. Хомойуох иһин, олох эмтээн кэбиһии кыаллыбат.
– Оҕо удьуордуур ыарыылааҕа төрүөн иннинэ тоҕо биллибэтий? Кини биллибэт ыарыылаах буоларыгар туох сабыдыаллыырый?
– Сорох ыарыы олох хойут, оҕо улааппытын эрэ кэннэ биллэр. Сорох геннэр мутациялара тута «үлэлээн» бараллар. Кэккэ ыарыыларга түөрт-биэс саастарыттан, сорохторго өссө хойут саҕаланар. Мутациятыттан, ген алдьаныытыттан тутулуктаах. Сорох ыарыылар өрө туралларыгар экология сабыдыаллыан эмиэ сөп.
Оттон удьуор ыарыылара (доминантнай) үксүгэр бэриллэллэр. Сорохторун киһи бэйэтэ илдьэ сылдьар, ол эрээри ыалдьыбат. Арай оннук мутациялаах геннээх киһилиин ыал буолан оҕолонноҕуна биллэр уонна 25 бырыһыаныгар ыарыһах оҕо төрүөн сөп. Ол рецессивнэй ыарыылар диэн ааттаналлар. Ити ыарыылар эрдэ соҕус биллибиттэрин да иһин, ыарахан көрүҥнэргэ киирсэллэр. Арассыыйаҕа 5 ыарыы көрүҥэр скрининг оҥоһуллар. Ол эбэтэр, саҥа төрөөбүт оҕолор тиҥилэхтэриттэн анаалыс ылаллар. Дьиҥэр, саҥа төрөөбүт оҕолортон барыларыттан ылыллыахтаах, оччоҕуна көдьүүстээх буолар. Эрдэ булан эмтээтэхтэринэ, оҕолор үчүгэй буолаллар. Саҥа төрөөбүт оҕо туга да ыалдьыбат, тугунан да дьиксиннэрбэт курдук буолар. Ол иһин, төрөппүттэргэ диагнозтарын эттэххэ соһуйаллар, сороҕор кыыһыраллар. Ол да буоллар, иккистээн анаалыска ыытабыт, молекулярнай анаалыс оҥоробут.
– Сорох ыаллар, холобур, икки оҕолоро иккиэн биллибэт ыарыылаах буолан хомотоллоро баар дуу?
– Оннук баар буолар. Маҥнайгы оҕолоро туох ыарыылааҕын, мутациялааҕын үчүгэйдик диагностикалаан быһаардахха, иккис оҕолорун ийэтин иһигэр сылдьар кэмигэр, сэттэ-тоҕус нэдиэлэтигэр билиэххэ сөп. Итинник ыаллар 75 бырыһыаннарыгар иккис-үһүс оҕолоро доруобай оҕо төрүүр. 25 бырыһыаныгар эмиэ ыарыһах оҕо төрүүр кыахтаах. Онон ыарыһах оҕо төрүүрүн биллэххэ, эрдэттэн тохтотуохха сөп. Хомойуох иһин, нууччалыы эттэххэ, айылҕа тугу биэрэрин арыт умнар курдук. «Ааспыкка ыарыһах оҕо төрөөбүтэ, онон бу сырыыга оҕо доруобай буолуо» диэн мэктиэлиир кыаллыбат.
– Японияҕа үлэлии сылдьан, «Якутский синдром низкорослости» (кыра уҥуохтаныы) уонна «Soph-синдромы» (мөлтөхтүк көрүү) ыарыылар сахаларга эрэ баалларын чопчу дакаастаан тураҕын. Оттон билигин сахаларга үһүс утумнуур ыарыыны булан эрэҕит. Ол тугуй?
– Ааспыкка эргиллэн кэпсээтэххэ, «Soph-синдромы» диэн ыарыы туһунан английскайдыы тыллаах медицинскэй генетика биир убаастанар сурунаалыгар матырыйаал таһаарбыппыт. Ыарыы генин булбуппут, аатын бэйэбит биэрбиппит. Ыстатыйа тахсыбытыгар, нүөмэр биэрбиттэрэ. Ол кэнниттэн биир-икки сылынан Францияҕа уонна Англияҕа биһиэнигэр маарынныыр геннээх биир ыарыһаҕы булбут этилэр. Ити биһиги сыыспатахпытын бигэргэппитэ. Оттон биһиэхэ ити булбут ыарыыбытыгар сөп түбэһэр алта уонча киһи номнуо баар.
Саҥа мутациялар баар буолан иһэллэр. Дьиҥэр, ол ыарыы биллибитэ ыраатта, уруккуттан баара. Ол эрээри, диагностиканы кыайан оҥорбот этибит. Японецтардыын бииргэ үлэлээн буллубут быһыылаах дии саныыбыт. ДНК анаалыһыттан көрдөххө, бу олус ыарахан ыарыы, оҕолор веществолар атастаһыылара кэһиллэриттэн, муҥутаан, 3 эрэ саастарыгар диэри олороллор. Бэрэбиэркэлээбит 13 оҕобутуттан билигин икки эрэ оҕо тыыннаах. Биһиги Осаки университетыгар геномҥа секвенирование оҥордубут уонна геҥҥэ чопчу мутацияны буллубут. Итини, эмтэниигэ улахан хардыынан сыаналыыбын.
Саҥа булбут ыарыыбыт туһунан омук сурунаалыгар ыстатыйа таһаарыллыахтаах. Сурунаалга тахсыбытын билсэн, үөрэтэн баран экспертэр быһаараллар, саҥа ыарыы буоларын бигэргэттэхтэринэ, нүөмэр биэрэллэр. Ол эрэ кэнниттэн туох ыарыытын, ханнык мутациялааҕын этиэхпитин сөп. Кылаабынайа, салгыы чинчийиэххэ наада. Диагностика оҥордохпутуна, эмтиир эмп баара дуу, суоҕа дуу син биир биллибэт. Баҕар, олох да суох буолуон сөп. Кыайан эмтээбэтэхпит да иһин, саатар кутталлаах бөлөххө киирсэр ыалга оннук оҕо төрөөбөтүн сэрэтиэ уонна ыарыы аҕыйыырын ситиһиэ этибит.
– Сыралаах үлэ түмүгэр сахаларга биллибэт ыарыылары булбут, диагностаабыт ийэлээх кыыс генетик-быраастар ааккыт ааттана туруо турдаҕа?
– Бастакы ааптар быһыытынан буолуон сөп. Ол гынан баран, итинник сүҥкэн үлэни биир эрэ киһи хайдах да сатаан оҥорбот. Мин соҕотох буолбатахпын. Билигин Медицина национальнай киинигэр генетикаҕа консультациялыыр алта-сэттэ быраастаахпыт, уонтан тахса лабораннаахпыт. Ити, дьиҥэр, аҕыйах.
Билиҥҥи Арктическай инновационнай кииҥҥэ анал лабораториябыт Евгения Михайлова бэйэтин көҕүлээһининэн аһыллыбыта. Бу иннинэ Саха сиринээҕи научнай кииҥҥэ генетиктэрдиин бииргэ үлэлээбиппит. Уонтан тахса сыл үлэлээбитим тухары туспа баазаламматахпыт хомолтолоох этэ. Билигин туспа лабораториялаах, баазалаах буолан, Уһук Илиҥҥэ ханна да суох ДНК анаалыһын оҥорор секвенатордаахпыт. Консультаннарбытын кытары бииргэ үлэлиибит. Эдэр оҕолору үөрэттэрэн үлэлии сылдьабыт. Сахаларга удьуорунан бэриллэр ыарыылары үөрэтэргэ өссө сайдар баҕабыт улахан.
Биһиэхэ ханнык ыарыылаахтара биллибэт араас ыарыһахтар бааллар, диагнозтара суох. Кинилэргэ көмөлөһөргө ген анаалыһын ити улахан секвенаторбытыгар оҥоробут. Арай, реактивтара ыарахан сыаналаах. Номнуо биир ыалга саҥа неврологическай ыарыыны буллубут. Бу иннинэ ол оҕо олох атын диагнозтаах сылдьыбыта. Оннук ыарыылаах оҕолордоох хас да ыал баарын биллибит. Уопсайынан, биллибэт ыарыылаах оҕо эмтэнэр кыахтааҕын дуу, кыаҕа суоҕун дуу чопчу быһаардахпытына, төрөппүттэригэр аһаҕастык этэбит. Оҕо диагноһа биллибэккэ өлөн хааллаҕына, төрөппүттэргэ уон оччонон ыарахан буоллаҕа.
– Надежда Романовна, дьиэ кэргэнҥэр туох үгэстэрдээххитий? Ыарахан үлэ кэнниттэн үлэ-хамнас туһунан дьиэҕитигэр-уоккутугар кэпсэтэҕит дуу?
– Кэргэним Валерий Иванович Максимов – СӨ экономикаҕа миниистирэ. Икки оҕолоохпут, 5 саастаахтар. Наада буоллаҕына, син биир кэпсэтэбит, ыарахаттарбытын да, үөрүүбүтүн да үллэстэбит. Кэргэним мин үлэбэр олус көмөлөһөр. Японияҕа үлэлиирбэр уонна 2009 с. докторскай үлэбин көмүскүүрбэр бииргэ сылдьан күүс-көмө, өйөбүл буолан, ситиһиилээхтик үлэлээтибит дии саныыбын.
Үгүс саха ыалын сиэринэн, Саҥа дьылы, төрөөбүт күннэри дьиэ кэргэнинэн мустан бэлиэтиибит. Төһө кыалларынан сыл аайы омук сиригэр тахсан сынньанабыт. Кэргэним үлэтэ ыарахан, бириэмэтэ суох да буоллар, түгэн көһүннэр эрэ, Сахабыт сирин кэрэ айылҕатыгар тахсан сынньанарбытын сөбүлүүбүт.
