Саха уонна дьоппуон учуонайдара научнай чинчийии оҥоро сылдьан, төрүт генынан бэриллэр саҥа ыарыыны буллулар, «Мукополисахаридоз-плюс» диэн ааттаатылар.
Бу туһунан Дьокуускайга дьоппуон учуонайа Хидехито Кондо «Генетика и здоровье: актуальные вопросы и современные технологии» норуоттар икки ардыларынааҕы конференцияҕа эттэ.
Кини этэринэн, саҥа төрөөбүт оҕону өлөрөр ыарыыны чинчийиигэ, уонча сыл барбыт. Ол тухары 13 оҕоҕо маннык ыарахан диагноз туруоруллубут. Онтон биир эрэ кырачаан тыыннаах хаалбыт.
«Саҥа төрөөбүт оҕоҕо тута сүрэх-тымыр, тыынар уорган ыарыыта, анемия, бүөр эмсэҕэлээһинэ уонна психомоторнай сайдыытыгар кэһиллии бэлиэтэнэр. Үгүстэрэ олохторун бастакы сылыгар күн сириттэн күрэнэллэр«, — диир чинчийээччи.
Кини бэлиэтииринэн, «Мукопослисахаридоз – плюс» ыарыыны тарҕатар мутация сахаларга ордук чаастатык көстөр. Өскөтүн төрөппүттэр иккиэн бу гены илдьэ сылдьар буоллахтарына, ыарыһах оҕо төрүүрэ 25% тэҥ.
Саха сиригэр билигин бу ыарыыга төрүөх иннигэр оҥоһуллар ДНК-диагностика киирдэ. Учуонайдар аны хайдах эмтиири быһаарыахтаахтар.
«Мукопослисахаридоз – плюс» OMIM төрүт ыарыыларын норуоттар икки ардыларынааҕы регистрдарыгар 617303 (MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-PLUS SYNDROME; MPSPS) нүөмэринэн киллэрилиннэ.
